Для того, чтобы понять особенности развития головного мозга у людей с РАС, нам нужно понять вообще общую динамику развития головного мозга, особенно новых его структур, то есть коры головного мозга и, собственно, отметить, конечно же, это только частичные аспекты этого процесса, но аспекты, которые важны для нашего дальнейшего разговора. Поэтому, очень пунктирно и только какие-то основные мысли. Дело в том, что когда формируется кора головного мозга, то она формирует последовательные слои нейронов, которые рождаются в определенном месте в головном мозге в регулярных зонах и потом начинают свое движение, свое как бы путешествие с тем, чтобы выложить эти разные слои головного мозга и двигаются они очень особым путем. Это крайне интересный процесс, который оркестрируется целым набором генных механизмов, но осуществляя свое движение, они закладывают сначала наиболее близлежащий слой к вентрикулярным зонам, а потом как бы двигаются, каждый последующий слой движется через слой предыдущий, накладывая очередные слои, таким образом формируя очень сложную иерархическую систему. То есть, естественно, эта динамика в моем изложении упрощена, но идея заключается в том, что этот процесс, который занимает достаточно большое количество времени. Этот процесс сложный и этот процесс вовлекает много разных участников. И это важно для того, чтобы, собственно говоря, понять какого рода отклонения или какого рода сложности могут возникнуть при формировании разных слоев коры головного мозга. Учитывая то, что процесс формирования коры головного мозга проходит во времени и пространстве и вовлекает такое большое количество всяких разных участников понятно, что у него могут быть сбои. Сбои самого разного характера, сбои, которые приводят к каким-то последствиям в поведении, сбои, которые являются источниками индивидуальных различий среди нас и сейчас, чтобы понять какого рода особенности могут формироваться в коре головного мозга в контексте разных сложностей, возникающих при формировании коры, в результате миграции нейронов, очень важно отметить, что этот процесс движения, называемый миграцией нейронов, он может приводить к определенным особенностям, протекая не типичным образом. На самом деле много вариаций на тему здесь можно упомянуть, но в целом кора головного мозга и, соответственно, весь головной мозг может быть меньше или даже намного меньше, чем объем соответствующий, естественно, по возрасту и полу среднего человека. И в таком случае мы говорим о феномене микроцефалии. И он может быть больше, чем объем среднего человека после того, как произошла коррекция по возрасту и по полу и в таком случае мы говорим о макроцефалии. Обратите внимание на то, что оба эти процесса контролируются генетически, насколько мы себе это представляем на сегодняшний день, и уже известно научному сообществу несколько мутаций в определенного рода генах, которые за эти оба процесса отвечают. Эти мутации возникают до рождения при слиянии, соответственно, материнского отцовского генетических материалов. Обратите внимание на этот тип мутаций, не слайде здесь подразумеваются соматические мутации, то есть мутации, которые проходят в клетках или случаются в клетках уже сформировавшегося будущего организма. То есть не в половых клетках до его формирования, а в клетках уже после формирования. И именно эти мутации связаны с очень интересным открытием, собственно, это открытие было сделано достаточно давно, но последние 10 лет оно привлекает все большее и большее внимание ученых, открытие связано с так называемой соматизацией мутаций, в частности, в головном мозге человека. Это открытие напрямую связано с подрывом так называемой основной догмы генетики. Всегда считалось, что каждый человек является носителем одного генотипа или одного генома, который присутствует во всех его клетках. До понимания того, что на самом деле многие из наших клеток достаточно сильно отличаются от друга и в этом смысле каждый из нас является носителем множественных геномов, они, конечно, родственные, но именно эта соматизация генома человека и дифференциация его в разных клетках особенно присутствует в клетках головного мозга. То есть наш головной мозг является носителем большого количества геномов, еще нам не очень понятно сколько их, но именно клетки головного мозга крайне подвержены событиям такого рода. И именно события такого рода отвечают, по всей вероятности, за формирование этих скоплений, локальных скоплений нейронов или наоборот за формирование локальных пустот. Важно обратить внимание еще на два других элемента этой картинки. Вы видите, что здесь показаны особенности формирования извилин и борозд головного мозга. Дело в том, что нормально выглядящий или типично выглядящий головной мозг он подразумевает большое количество извилин и борозд, но так, когда происходит накопление мозгового материала и нейронов, то они, естественно, формируют структуры с тем, чтобы выстроить типичную картину головного мозга. Но это тоже процесс, который нарушается и есть понятие лиссэнцефалия - это тип головного мозга, в котором минимизировано присутствие извилин и борозд. И это тоже особенность формирования мозга на ранних этапах развития, которая тоже важна для нашего сегодняшнего обсуждения. И, наконец, последняя часть этого рисунка, которую мне важно сейчас отметить, касается процесса формирования связей между нейронами, формирование соединений, которые потом, в свою очередь, становятся основой формирования когнитивных структур, то есть вторичных структур, которые нематериальны, но тем не менее, которыми осуществляется вся наша когнитивная деятельность. И эти структуры связаны с понятием коннективности и, собственно говоря, опять же в контексте нашего рассуждения о расстройствах аутистического спектра, нам важно отметить, что процесс формирования соединений между различными участками головного мозга также может быть нарушен, как и показано на этом рисунке.
